希少疾病

希少疾病

希少疾病（稀少疾病）とは、患者数が少ない疾患の総称。希少疾病の概念は国や地域によって異なるが、日本では患者数が全国で5万人未満の疾患をいう。
具体的には、ベーチェット病や再生不良性貧血などが、日本国内で希少疾病の指定を受けている。

希少疾病に対してアプローチする希少疾病用医薬品はオーファンドラッグ（orphan drug ; OD）といわれる。日本国内で希少疾病の治療に効果のある薬を開発する場合、いくつかの条件をクリアしていれば、製薬企業は国からさまざまな開発促進支援（助成金の受給、税制優遇など）を受けることができる。